Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Upośledzone przetwarzanie prohormonów związanych z zaburzeniami homeostazy glukozy i funkcji nadnerczy ad 6

Tuesday, December 4th, 2018

Dalsze szczegóły na temat normalnej obróbki proinsuliny podano w legendzie do ryciny 1. Można oczekiwać, że defekt w PC2 doprowadzi do nadwyżki proinsuliny des-3132 względem proinsuliny, co jest przeciwieństwem ustaleń tego pacjenta. Ponadto, PC2 rozszczepia proglukagon w komórkach alfa 20, który wydaje się być normalny u pacjenta. Zatem rozszczepienie proinsuliny w miejscu 66,66 i brak zwiększenia stężenia proglukagonu sprawia, że mało prawdopodobne jest, aby pierwotny defekt w PC2 wyjaśniał wyniki u naszego pacjenta. Jeśli, z drugiej strony, aktywność PC1 jest wadliwa, można by się spodziewać niskiego stężenia 32,33 podzielonej proinsuliny, ale do pewnego stopnia proinsulinę należy przetwarzać przez PC2 do 65,66 rozdzielonej proinsuliny. …read more

Upośledzone przetwarzanie prohormonów związanych z zaburzeniami homeostazy glukozy i funkcji nadnerczy ad 5

Tuesday, December 4th, 2018

Nie było żadnych nieprawidłowości w pragnieniu, a osmolalność osocza i moczu była niezmiennie normalna. Stężenia reniny i aldosteronu w osoczu były prawidłowe. Pacjent był klinicznie eutyreozą, bez powiększenia tarczycy. Test na przeciwciała przeciwtarczycowe był silnie pozytywny. Stężenie tyreotropiny w surowicy było nieznacznie wysokie (5,8 mU na litr, prawidłowy zakres, 0,4 do 4); stężenia wolnej tyroksyny (0,7 ng na decylitr [9,0 pmol na litr], normalny zakres, 0,7 do 1,6 ng na decylitr [9,0 do 20,6 pmol na litr]) i wolnej trijodotyroniny (0,27 ng na decylitr [4,1 pmol na litr]; normalny zakres, od 0,20 do 0,50 ng na decylitr [3,1 do 7,7 pmol na litr]) były na dolnym końcu normalnego zakresu. …read more

Upośledzone przetwarzanie prohormonów związanych z zaburzeniami homeostazy glukozy i funkcji nadnerczy czesc 4

Tuesday, December 4th, 2018

Chociaż stosunek ten był wyższy niż normalny (normalny molowy nadmiar cząsteczek prekursorowych o 9 rano, do 10 razy większa niż liczba cząsteczek dojrzałej kortykotropiny), 13 był mniej nienormalny niż defekt w przetwarzaniu proinsuliny. Ponieważ prekursory kortykotropowe mają pewną (<10%) reaktywność krzyżową w teście kortykotropowym, stężenia dojrzałej kortykotropiny były prawdopodobnie niższe niż wskazują wartości testu. Stężenie glukagonu w czczo w osoczu wynosiło 20 pmol na litr (normalny zakres, 20 do 40). Chociaż nie przeprowadzono testów na specyficzne produkty genów proglukagonu, niskie normalne całkowite stężenia cząsteczek glukagonopodobnych sprawiają, że poważna wada w przetwarzaniu proglukagonalnym jest mało prawdopodobna.
Badanie innych systemów hormonalnych
Funkcja nadnercza-przysadka-nadnercza
Chociaż stężenie kortyzolu w osoczu o 9 rano w dniu testu kosyntropowego było niskie (1,6 .g na decylitr [44 nmol na litr]), stężenie po 30 minutach po wstrzyknięciu domięśniowym 0,25 mg kosyntropiny było prawidłowe (23,4 .g na decylitr) [646 nmol na litr]), co wskazuje na prawidłową reakcję nadnerczy. …read more

Upośledzone przetwarzanie prohormonów związanych z zaburzeniami homeostazy glukozy i funkcji nadnerczy cd

Tuesday, December 4th, 2018

W związku z tym Exon 2 subklonowano do PCR-Script (Stratagene, La Jolla, CA) i zsekwencjonowano osiem niezależnych klonów. Wyniki
Homeostaza glukozy
Figura 2. Figura 2. Oznaczanie ilościowe insuliny i cząsteczek prekursorowych insuliny od pacjenta z badaniem za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej i standardów testu. Osocze pacjenta nie zawierało wykrywalnej insuliny, dużych ilości proinsuliny i mniejszych ilości proinsuliny des-64,65. …read more