Upośledzone przetwarzanie prohormonów związanych z zaburzeniami homeostazy glukozy i funkcji nadnerczy ad 7

Potencjalne znaczenie otyłości o wczesnym początku, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i wadliwego przetwarzania POMC u pacjenta zostało podkreślone przez niedawne odkrycie molekularnych podstaw fenotypu tłuszczu / tłuszczu u myszy.27 Ten recesywny zespół otyłości, hiperglikemii i upośledzenie płodności wiąże się z zaburzeniami przetwarzania proinsuliny i POMC i wynika z mutacji genu dla karboksypeptydazy H.27 Chociaż dokładna natura defektu naszego pacjenta w rozszczepianiu proinsuliny nie jest identyczna jak u myszy z tłuszczem / tłuszczem, istnieją podobieństwa w fenotypy morfologiczne i endokrynologiczne. Podsumowując, nasz pacjent prawie całkowicie nie był w stanie przetworzyć normalnej proinsuliny na insulinę. Pomimo przypuszczalnego braku insuliny, miała ona normoglikemię na czczo, chociaż występowała upośledzona tolerancja glukozy i łagodna reaktywna hipoglikemia, prawdopodobnie ze względu na zmienioną kinetykę osoczową proinsuliny w porównaniu z insuliną. Powiązane kliniczne cechy otyłości o wczesnym początku, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i łagodnego wtórnego niedoczynności kory nadnerczy w połączeniu z biochemicznymi dowodami umiarkowanej wady przetwarzania POMC do kortykotropiny sugerują, ale nie dowodzą, że ekspresja tego zaburzenia nie może być ograniczona. trzustkowym komórkom beta.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Dr O Rahilly i Dr Gray są wspierani przez Wellcome Trust.
Jesteśmy wdzięczni profesorowi CN Halesowi, dr J. Hutton, dr J. Creemers, dr P. Raggett, dr S. Nussey, panu C. Montague, dr C. Matthews, dr K. Chatterjee, i dr OM Edwards za pomocną dyskusję; dr Cathrin Orskov za oznaczenia glukagonu; dr Nick Martensz, dr Fatima Zaidi i pani Fiona Tulloch za pomoc techniczną; i do pani Louise Sanders za uważne przeczytanie manuskryptu.
Author Affiliations
Z wydziałów medycyny (SO, HG, PJH, AK) i biochemii klinicznej (SO, HG, PJH, AK, KT, CC), University of Cambridge, Addenbrooke s Hospital, Cambridge, Wielka Brytania; Departament Medycyny, University of Chicago, Chicago (KSP); i Departamentu Medycyny, University of Manchester, Hope Hospital, Salford, Wielka Brytania (AW, SG).
Prośba o przedruk do Dr. O Rahilly na Uniwersytecie Cambridge, Wydziały Medycyny i Biochemii Klinicznej, Addenbrooke s Hospital, Cambridge CB2 2QR, Wielka Brytania.
[podobne: urometr, kaletki maziowe, usg brzucha kraków ]

Tags: , ,

Leave a Reply

Powiązane tematy z artykułem: kaletki maziowe urometr usg brzucha kraków